Diagnóstico

Diagnóstico

Para identificar a doença o médico pode optar por alguns exames:

• Hemocultura por infecção da bactéria E. colis
• Verificação da atividade enzimática nas hemácias do sangue
• Medição das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose (pré-natal)

Médicos que podem identificar a galactosemia:

• Clínico geral
• Geneticista
• Endocrinologista
• Metabologista
• Pediatra
• Neurologista
• Oftalmologista
• Nutricionista

Para ajudar no diagnóstico é bom saber quais são os sintomas, quando eles surgiram e se há histórico familiar de galactosemia ou de qualquer problema metabólico.

(Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia)