Diagnóstico

Diagnóstico

Para identificar a doença o médico pode optar por alguns exames:

• Hemocultura por infecção da bactéria E. colis
• Verificação da atividade enzimática nas hemácias do sangue
• Medição das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose (pré-natal)

Médicos que podem identificar a galactosemia:

• Clínico geral
• Geneticista
• Endocrinologista
• Metabologista
• Pediatra
• Neurologista
• Oftalmologista
• Nutricionista

Para ajudar no diagnóstico é bom saber quais são os sintomas, quando eles surgiram e se há histórico familiar de galactosemia ou de qualquer problema metabólico.

(Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia)

Sintomas da Galactosemia

Sintomas da Galactosemia

Os principais sintomas e sinais provocados pela ingestão de galactose são:

• Convulsão
• Irritabilidade
• Letargia
• Má alimentação
• Pouco ganho de peso
• Pele e olhos amarelados (icterícia)
• Náuseas e vômitos
• Hipoglicemia
• Ascite (acúmulo de fluídos no abdômen)
• Aumento do tamanho do fígado (hepatomegalia)
• Aminoacidúria (presença de aminoácidos no plasma do sangue ou na urina)

(Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia)

O que é Galactosemia?

A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose (açúcar presente no leite e seus derivados) em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos, levando a alterações hepáticas, renais, gonadais e neurológicas.

(Fonte: http://anapolis.apaebrasil.org.br/artigo.phtml/19766)

A Galactosemia pode ser descrita como um concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.

Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise da lactose, dissacarídeo que é composto porglicose e galactose unidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzima intestinal lactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.

(Fonte: https://pt.wikipedia.org/wiki/Galactosemia)

Sejam bem vindos ao nosso Forum!

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A ideia desse blog como vários outros ligados a questões de saúde surgiu da experiência familiar que vivi (e ainda vivo) com meus filhos. São dois, que hoje vivem com tranquilidade aprendendo dia a dia como lidar com a galactosemia e um (o primeiro que não sobreviveu até o disgnóstico).

O objetivo é a troca de informações e experiências entre os portadores, familiares, amigos e profissionais de saúde ligados ou interessados na melhoria da qualidade de vida dos portadores.