A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de
característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em
converter galactose (açúcar presente no leite e seus derivados) em glicose da
maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no
organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos,
principalmente para o fígado, cérebro e olhos, levando a alterações hepáticas,
renais, gonadais e neurológicas.
A
Galactosemia pode ser descrita como um concentração sanguínea elevada do
monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma
desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função
hepática prejudicada.
Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do
leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise da lactose,
dissacarídeo que é composto porglicose e galactose unidas por ligação
β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e
vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por
intermédio da enzima intestinal lactase, que a quebra nos dois monossacarídeos
que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o
processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises
enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para
uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que
apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências
enzimáticas em vários níveis possíveis.
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